“Hoy en día se conocen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan alrededor del 7% de la población mundial. Entre el 70% y el 80% de estas se manifiestan en la infancia”.
El 28 de febrero se conmemora el día mundial de las Enfermedades Raras, fecha que se estipuló hace más de una década con el fin de sensibilizar y concientizar a la población acerca de estas patologías y promover así su detección temprana.
Establecer el acceso al tratamiento correspondiente de cada enfermedad es uno de los tópicos más significativos, como también la validación de la existencia de estas enfermedades de las cuales no es común escuchar en el día a día. Según estudios de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen hoy en día cerca de siete mil enfermedades ‘raras’ que afectan al 7% de la población mundial, y entre el 70% y el 80% de ellas manifiestan los primeros signos durante la infancia, ya que en su mayoría son de origen genético.
En el contexto colombiano, se ha definido un listado de 2.198 enfermedades ‘raras’, estipuladas en la resolución número OC 5265 de 2018 (27 de noviembre del 2018), y según los últimos datos de SIVIGILA hay 68.450 casos de pacientes con patologías huérfanas en Colombia.
Sin embargo, esta cifra es muy inferior a la real y seguramente muchos pacientes siguen sin ser diagnosticados, es por esto que es tan importante aprender a reconocerlas.
Dentro de estas patologías podemos encontrar algunas que aparecen en edad pedriátrica y otras ya en la edad adulta, a continuación describimos algunos de sus signos.
Distrofia Muscular de Duchene, la distrofinopatía más común en la infancia
Esta es una de las distrofias musculares más incapacitantes y se caracteriza por la degeneración y debilidad de los músculos de forma progresiva, siendo también la más común diagnosticada durante la infancia. La esperanza de vida de los pacientes afectados con esta enfermedad huérfana está entre los 20 y 39 años. La clave para mejorar la expectativa de vida está en la detección temprana, teniendo en cuenta que los primeros síntomas aparece en niños varones entre los 3 y 5 años.
La enfermedad se presenta como un desorden y debilitamiento del músculo que provoca la pérdida de su función, lo que genera discapacidad progresiva en los pacientes. Es importante estar atentos a síntomas tempranos como:
- Pantorillas muy anchas,
- Dificultad para subir y bajar escaleras,
- Dificultad para correr y saltar,
- Caídas frecuentes.
Amiloidosis Hereditaria, de 0 a 43 pacientes en Colombia
Esta enfermedad se presenta como consecuencia de un daño en el gen que codifica la Transtiretina, produciendo una proteína inestable que termina acumulándose en forma de fibras en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Este cúmulo termina siendo tóxico para el paciente, provocando daños y alteraciones en órganos importantes como el corazón y el sistema nervioso que, si no son tratados a tiempo, pueden llegar a ser fatales.
Los signos y síntomas de la Amiloidosis Hereditaria pueden comprender:
- Hinchazón de los tobillos y las piernas,
- Fatiga y debilidad intensas,
- Falta de aire con un mínimo esfuerzo,
- Incapacidad de acostarse en la cama debido a la falta de aire,
- Entumecimiento,
- Hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial ek dolor de muñeca (síndrome del túnel carpiano),
- Diarrea, posiblemente con sangre o estreñimiento,
- Pérdida de peso involuntaria de más de 4,5 Kg,
- Lengua agrandada, que a veces parece ondulada alrededor de su borde.
- Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad y manchas púrpuras alrededor de los ojos,
- Latidos del corazón irregulares y dificultad para tragar.
Conocer y diagnosticar estas enfermedades de manera oportuna y precisa es muy importante, ya que se pueden evitar mayores complicaciones a futuro. La identificación adecuada de enfermedades raras como esta, permite el acceso a nuevas terapias que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La terapia génica como oportunidad
La evolución tecnológica y científica trae consigo grandes avances para el progreso de la vida humana, en este caso gracias a la ciencia médica, la terapia génica se presenta como una puerta que se abre hacia el tratamiento de las enfermedades raras, siendo esta una oportunidad para el bienestar de cada paciente diagnosticado.
“La terapia génica es una forma de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar una enfermedad. La idea es modificar la información genética de la célula del paciente que es responsable de la enfermedad, para que esa célula recupere su normalidad. La transferencia del material genético se suele realizar mediante el uso de vectores virales que utilizan sus capacidades biológicas propias para entrar en la célula y depositar el material genético”. Afirmó Fabio Candotti, médico con pos-doctorado en la rama de terapia génica clínica National Institutes of Health.
Existen distintos productos que están avalados para el tratamiento de las enfermedades raras, como también otros que están en el proceso de aprobación. En Colombia la terapia génica ya ha comenzado a ser un tema discutido por la comunidad científica, teniendo en cuenta que está en un nivel superior al de las terapias clásicas.
Fuente: Órgano de información del Colegio Médico Colombiano. Epicrisis. Ed. 23 (Marzo-Msyo 2022) ISSN: 2539-505X (en línea)
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