El grupo de enfermedades huérfanas comprende alrededor de 7.000 entidades de las cuales el 80 por ciento son de origen genético.
ESCUCHA ESTE ARTÍCULO
En Colombia, una enfermedad huérfana se define como aquella enfermedad crónicamente debilitante, grave y que amenaza la vida del paciente. Tiene una prevalencia menor de uno por cada cinco mil personas, las cuales comprenden las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas; esta definición está consignada en la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011.
El listado oficial de las enfermedades huérfanas se define según la Resolución del Ministerio de Salud No. 5665 de 2018. Dicho listado comprende los nombres de las enfermedades huérfanas y la prueba diagnóstica necesaria para confirmarlas. El grupo de enfermedades huérfanas abarca alrededor de 7.000 entidades, de las cuales el 80 por ciento son de origen genético.
“Su prevalencia es baja, pero el impacto que la enfermedad tiene en cada paciente y su familia es muy grande. Solo el cinco por ciento de estas enfermedades tiene un tratamiento específico y la gran mayoría generan muerte en la infancia temprana o en personas jóvenes”, afirma Fernando Suárez Obando, director del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana.
En Colombia, la Ley de Enfermedades huérfanas cumplió diez años en el 2020, lo que indica que la atención que se le presta a estas enfermedades es relativamente reciente y muy pocos especialistas médicos dedican tiempo completo a atenderlas.
En lo que respecta a las pruebas diagnósticas de las enfermedades huérfanas, se encuentran en el listado oficial definido según la resolución 5665 de 2018. Pueden ser pruebas moleculares, bioquímicas, perfiles hormonales radiológicas o, incluso, de acuerdo a criterios o perfiles clínicos.
La mayoría están cubiertas por el plan de beneficios, algunas requieren de MIPRES; sin embargo, la principal limitante para su acceso, es que las pruebas más especializadas como las moleculares (Pruebas de DNA) y las bioquímicas son realizadas en muy pocos laboratorios locales y es frecuente que las muestras deban enviarse al exterior.
Dichas pruebas específicas de diagnóstico usualmente son solicitadas por juntas o por médicos especialistas. La lista de la resolución 5665 de 2018 y el Protocolo de vigilancia 342 del SIVIGILA, contienen las especialidades que principalmente solicitan las pruebas.
El doctor Suárez comenta que la mayoría de las enfermedades huérfanas son enfermedades severas; algunas, incluso, ponen en peligro la vida de manera aguda.
Tanto en el caso de las patologías raras agudas, como en las crónicas, es enfático en que el diagnóstico temprano permite modular la historia natural de la enfermedad, disminuir las secuelas y, en el caso de las enfermedades que tienen tratamiento farmacológico específico, aplicarlo en la ventana terapéutica, la cual se pierde rápidamente a medida que avanza la enfermedad.
Reconocer una enfermedad de la cual poco se sabe o de la que nunca se ha escuchado en los años de estudio es difícil, lo importante es determinar patrones de enfermedad que se salgan de lo común, de lo prevalente, de tal modo que, si se presenta alguna sospecha, se pueda remitir o consultar a un especialista. Lo importante es tener consciencia de estas enfermedades y no descartar un diagnóstico por raro o infrecuente que parezca.
Terapia génica, ¿realidad o ficción?
En Colombia, la infraestructura para su aplicación está disponible. No es diferente a la utilizada en otros medicamentos como los oligonucleótidos antisentido que ya se aplican en el país. Sin embargo, lo importante son los equipos clínicos–escasos a nivel nacional–que hagan los respectivos seguimientos y midan adecuadamente los desenlaces clínicos de interés, los cuales se definen con un adecuado conocimiento de la historia natural de la enfermedad.
“La terapia génica es una realidad en nuestro país. Como tratamiento, ya ha sido aprobada en otros países para enfermedades neuromusculares, para ciertos tipos de ceguera y para hemofilia”, afirmó Suárez.
Para que la terapia génica sea completamente una realidad, el ente regulador (INVIMA) debe tener mesas de análisis y trabajo sobre estas tecnologías; los hospitales de alta complejidad deben contar con equipos multidisciplinarios y juntas que sepan seleccionar los pacientes de acuerdo con criterios clínicos y que tengan la capacidad de hacer los seguimientos respectivos.
Son medicamentos de muy alto costo y su uso debe tener una serie de criterios estrictos para cada caso, que a su vez deben ser concertados con base en la mejor evidencia científica disponible.
Deja un comentario