Curso virtual: manejo integral de pacientes con distrofia muscular de Duchenne Instituto Roosevelt
Por Sandra Milena Castellar Leones MD – Especialista en Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad Nacional de Colombia – Profesora del Departamento de Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad Nacional de Colombia – Miembro de la Junta de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Roosevelt – Email: smcastellarl@unal.edu.co
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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta al músculo esquelético y cardíaco. Su patrón de herencia es recesivo ligado al cromosoma X. La prevalencia de esta patología es de 1 en 5000 recién nacidos masculinos. Los primeros síntomas de la enfermedad inician frecuentemente a la edad de 2 a 3 años y están dados por retraso del desarrollo motor, retraso del lenguaje, debilidad muscular progresiva, marcha en punta de pies, caídas frecuentes, pseudohipertrofia de gastrocnemios, , signo de Gowers, etc. Los síntomas son progresivos provocando deterioro clínico y funcional. El diagnóstico definitivo se realiza con pruebas de genética molecular.1
El diagnóstico temprano es esencial para que los pacientes puedan acceder al tratamiento de manera oportuna y se pueda retrasar la progresión de la enfermedad. En Colombia el diagnóstico de los pacientes con DMD es en promedio a los 9.45 años de edad.2 Este promedio de diagnóstico está por encima de paises como Estados Unidos, Reino Unido, México, Brasil y Chile.3 Entre las estrategias para lograr el diagnóstico mas temprano se encuentra la educación a los profesionales de la salud acerca de los síntomas y signos que son claves para sospechar la enfermedad.
El manejo de los pacientes con DMD se basa en la administracción de corticoesteroides; medidas ventilatorias, nutricionales, ortopédicas, cardíacas, endocrinológicas, gastrointestinales; programas de rehabilitación dirigidos basados en evaluaciones funcionales objetivas; y en algunos pacientes el uso de medicamentos emergentes para mutaciones especifícas.4,5 El manejo interdisciplinar de profesionales de la salud con el apoyo de la familia del paciente, son la base para lograr todo el tratamiento.
El Instituto Roosevelt es un hospital universitario de tercer nivel con amplia experiencia en el diagnóstico, evaluación, tratamiento y seguimiento de pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
En este centro asistencial desde hace mas de 10 años un grupo interdisciplinar de médicos especialistas (especialistas en fisiatría, neurología infantil y adultos, genética, pediatría, neumología y ortopedia), terapeutas (física, ocupacional, fonoaudiología), psicológos, nutricionistas, y trabajores sociales que conforman la Junta de Enfermedades Neuromusculares, se han encargado del manejo integral de estos pacientes.
Comprometidos con la formación académica de los profesionales en salud y el buen manejo de los pacientes, la Junta de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Roosevelt con apoyo de la oficina de educación e investigación han realizado un curso virtual pregrabado que está disponible en la página web del hospital. Este curso está basado en una amplia revisión de la literatura publicada hasta el momento y la experiencia de un hospital que tiene 73 años de fundado y lleva décadas manejando pacientes con enfermedades neuromusculares incluyendo pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
El objetivo de este curso es formar a estudiantes del área de la salud, médicos generales y especialistas, profesionales en fisioterapia, fonoaudiología, terapia ocupacional, terapia respiratoria, enfermería, psicología, trabajo social y otros profesionales interesados en la evaluación y manejo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
La importancia de este curso radica en que abarca todos los aspectos del diagnóstico, evaluación y tratamiento integral de los pacientes con DMD. Conocer todos estos aspectos es un compromiso de los profesionales de la salud que atienden a pacientes, ya que, este conocimiento es uno de los pilares que se requiere para poder mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.
Desde el Instituto Roosevelt hacemos una invitación para que visiten nuestra página web (www.institutoroosevelt.com) se inscriban y realicen el curso virtual de manejo integral de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y dejen sus preguntas o comentarios.
Referencias
- Muñoz-Rivas M, Castellar-Leones SM, Ruiz-Ospina E y Cols. Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne. PEDIATR. 2019,52(3):75-84.
- Andrea Cecilia Eslava Otálora & Heidi Eliana Mateus. Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia. En: repositorio Universidad del Rosario. Bogotá DC. Colombia. 2016.
- Campos A, Castro M, Sá Klôh B, et al. Diagnosis delay of Duchenne Muscular Dystrophy. Rev. Bras. Saude Mater. Infant. Recife. 2004; 4 (2): 179-183.
- Birnkrant D, Bushby K, Bann C, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018 17(3):251-267.
- Birnkrant D, Bushby K, Bann C, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018;17(4):347-361.
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