Vivir con hemofilia significa residir un tiempo distinto cuando el sistema falla: cada retraso en el diagnóstico, cada barrera administrativa y cada interrupción del tratamiento se traducen en sangrados evitables, daño acumulado y una carga de enfermedad que condiciona la vida del paciente y su familia.
Por: Claudia Alejandra López Cabra
En el texto se propone una mirada integral, desde la evidencia científica y la práctica clínica, para mostrar cómo el acceso oportuno es el punto de inflexión entre una vida en cámara lenta y una vida plena. En conmemoración del #DíaMundialDeLaHemofilia 17 de abril
¿Por qué hablar de acceso cuando hablamos de hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación que, sin diagnóstico y tratamiento oportunos, se traduce en sangrados recurrentes, especialmente articulares y musculares, con riesgo de dolor crónico, limitación funcional y discapacidad. El impacto no es solo clínico: compromete la escolaridad, la productividad, la salud mental y la economía familiar.
En condiciones crónicas de baja prevalencia, como la hemofilia, el acceso (a confirmación diagnóstica, factor/terapias, profilaxis y rehabilitación) es el determinante que separa el deterioro acumulativo de una trayectoria de vida cercana a la normalidad1,2,3
Las guías internacionales son consistentes: el estándar deseable es avanzar hacia profilaxis temprana y modelos integrales de atención, con monitorización, educación, autocuidado y apoyo psicosocial2,3. En la práctica real, ese estándar se interrumpe cuando se introducen barreras para el acceso oportuno, como, por ejemplo: autorizaciones fragmentadas, retrasos en la dispensación, cambios no clínicos de terapia, dificultades de referencia/contrarreferencia, y brechas territoriales4,5,6,7,8
El acceso inoportuno por barreras lleva a mayor carga de la enfermedad, que va más allá de contar sangrados
Como epidemióloga y economista de la salud, me gusta recordarlo así: la carga de enfermedad en hemofilia se expresa en varias capas que se retroalimentan:
- Carga clínica: sangrados, dolor, artropatía, limitación funcional, hospitalizaciones, complicaciones (p. ej., inhibidores)2,3 .
- Carga en calidad de vida: restricciones en actividad física, vida escolar y social, salud mental que con instrumentos como HemoQoL y otros PROMs permiten objetivar ese impacto9,10.
- Carga económica: costos directos sanitarios (medicamentos, urgencias, hospitalizaciones, rehabilitación) y costos indirectos (ausentismo, pérdida de productividad, empleo informal, cuidados no remunerados)11,12,13.
- Carga para el cuidador: tiempo, estrés, renuncias laborales, reconfiguración familiar. En muchos entornos, esta carga está inframedida a pesar de ser evidente en el contexto de la enfermedad y la consulta12,14.
En Colombia y América Latina, los registros y reportes (p. ej., la Cuenta de Alto Costo y los reportes globales de la WFH) son la base para cuantificar la situación y vigilar resultados, la estadística e impacto1,4,5. Sin embargo, en términos de impacto a la vida saludable, al cuidador y la valoración del costo de oportunidad, son pocos los datos y cada vez más relevantes en la sociedad, especialmente en nuestros países.
Día a día se genera un mayor impacto en pérdidas de años de vida saludables, pérdidas laborales e impacto en el gasto de bolsillo y un mayor costo de oportunidad justificado por barreras de acceso. Como actores del sistema de salud es imprescindible entender que cada semana de retraso en el diagnóstico, tratamiento o acceso puede convertirse en daño articular acumulativo y en una trayectoria de vida “en cámara lenta”.
¿Dónde se pierde el ritmo? Un análisis de las barreras e Colombia y otros países de la región
La literatura regional y los informes de organismos internacionales describen patrones recurrentes de barreras en enfermedades huérfanas y, de forma particular, en hemofilia4,8,15,16.
Las barreras de acceso en hemofilia pueden agruparse en las denominadas “cuatro demoras”, que actúan de manera acumulativa y condicionan el pronóstico del paciente:
- Primer lugar, la demora en la sospecha y confirmación diagnóstica, asociada tanto a la baja sospecha clínica en el primer nivel de atención frente a hematomas, hemartrosis o sangrados desproporcionados, como a las dificultades para acceder oportunamente a pruebas específicas. de coagulación y a rutas efectivas de remisión a hematología1-4.
- Segundo lugar, la demora en el inicio y la continuidad del tratamiento, relacionada con procesos administrativos complejos, múltiples autorizaciones, limitaciones en la dispensación y episodios de no disponibilidad que generan interrupciones de la profilaxis y aumentan el riesgo de sangrados evitables2,36-8,15.
- Tercer lugar, la fragmentación del modelo integral de atención, que se traduce en una atención desarticulada entre hematología, odontología, rehabilitación, psicología, trabajo social y farmacia, así como en fallas en la referencia y contrarreferencia y en la continuidad territorial del cuidado1,4-8.
- Finalmente, las barreras financieras y de gobernanza, derivadas de diferencias en la capacidad de compra, la logística y la disponibilidad de talento humano, junto con los retos que plantea la evaluación de tecnologías sanitarias en contextos donde existen múltiples alternativas terapéuticas, lo que puede retrasar decisiones de cobertura y limitar el acceso efectivo a la innovación7,11,16,17.
Para contrastar con la opinión clínica, realizamos una entrevista con la Doctora Viviana Londoño, quien cuenta con más de 20 años de experiencia como Médico, hematóloga pediatra con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de Coagulopatías y Hematología benigna con énfasis en pediatría. Actualmente me desempeño como Medico de Enlace científico para Hemofilia en Bayer y continuo mi práctica clínica como hematóloga Pediatra en la clínica Versalles de Cali.
Doctora frente a su experiencia:
¿Cómo se viven las barreras administrativas desde la práctica clínica?
Desde el equipo de salud somos la cara visible frente al paciente, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, y también frente a los resultados que buscamos en su condición clínica. Cuando existen barreras de acceso que impiden un diagnóstico temprano o el inicio oportuno del tratamiento, se genera una situación de gran frustración: tener que decirle al paciente que no se le puede diagnosticar o tratar, aun cuando el medicamento y las herramientas diagnósticas existen.
La falta de acceso oportuno impacta directamente en la calidad de vida y en la posibilidad de mejorar el pronóstico. Se observa cómo la enfermedad progresa sin que se pueda intervenir de manera efectiva, ya que las quejas y los reclamos administrativos no suelen ser resolutivos.
Este es el sentir frecuente en la consulta, tanto de pacientes como de cuidadores: una sensación de tener las manos atadas. Estamos regresando a escenarios que viví previamente en México, donde el acceso a la innovación era limitado y los pacientes no podían recibir las terapias adecuadas que cambian su pronóstico.
¿Cómo compara su experiencia previa con el manejo actual en Colombia?
Soy médica desde hace 20 años y hematóloga desde hace seis. Me formé en un sistema distinto al colombiano, en México, donde el acceso al sistema de salud para pacientes con hemofilia era más limitado. En ese contexto, el acceso a medicamentos innovadores era escaso y, en muchos casos, se disponía únicamente de una opción terapéutica.
En Colombia, en cambio, los pacientes son manejados bajo modelos integrales de atención, lo que representa una diferencia sustancial. Aquí existe mayor acceso a distintas terapias, incluidos factores recombinantes y tratamientos de vida media extendida. Esta innovación se traduce en una disminución significativa de la carga clínica de la enfermedad y en mejores resultados para los pacientes.
Desde la perspectiva médica, ¿qué deberíamos hacer mejor?
Desde la perspectiva médica, nuestro rol es ser veedores y garantes de que los pacientes reciban su diagnóstico y tratamiento de manera oportuna. Es fundamental que las sociedades científicas y los profesionales de la salud continúen velando por el acceso oportuno al diagnóstico y al tratamiento.
Asimismo, es clave fortalecer el seguimiento de la carga del paciente y de su familia, ya que estos aspectos son determinantes tanto para el acceso a los tratamientos como para lograr una calidad de vida adecuada en una enfermedad crónica como la hemofilia.
En la práctica actual no se realiza de forma sistemática una medición estructurada de la carga del cuidador. Además, en muchos casos los pacientes no cuentan con autoinfusión domiciliaria, lo que implica que, si se trata de un niño, no puede asistir regularmente a la escuela y el cuidador debe ausentarse de su jornada laboral o buscar apoyo adicional.
Aunque esta carga no se mide formalmente, es evidente en la consulta y forma parte integral de la realidad del paciente y su familia.
Y trabajando ahora en la industria, en Bayer como actor clave en el ecosistema de la hemofilia, ¿Cuál puede ser el rol?
Bayer puede desempeñar un papel clave fomentando la educación del paciente y su familia. Es fundamental que las personas conozcan la enfermedad, comprendan su condición y entiendan que forman parte activa del cuidado. Esto puede lograrse a través del trabajo conjunto con sociedades científicas y organizaciones de pacientes, generando herramientas que permitan evaluar la carga del cuidador específicamente en hemofilia.
Además, es importante seguir impulsando los modelos integrales de atención, que han demostrado ser efectivos en el manejo de la enfermedad, siempre que se fortalezcan desde la educación y la capacitación. Actualmente existen múltiples modelos, pero no todos cuentan con las capacidades reales ni con el talento humano calificado para manejar adecuadamente la condición.
Aunque en la Cuenta de Alto costo (CAC) exige ciertos indicadores, en muchos casos no se evalúan los KPI realmente necesarios para garantizar que el paciente esté en las mejores condiciones posibles y reflejen las medidas de carga de la enfermedad. Una de las grandes ventajas de los modelos integrales de atención en hemofilia es que incluyen valoraciones psicológicas y de trabajo social, lo que permite medir cargas específicas más allá del componente clínico.
A esto se suman escalas estandarizadas de calidad de vida, como HemoQoL, que son de las herramientas más utilizadas para evaluar de forma estructurada la carga de la enfermedad y deberían reflejarse en los reportes y estadísticas nacionales como la CAC.
Para finalizar ¿Qué deberíamos hacer mejor como sistema de salud?
Desde la perspectiva médica, nuestro rol es ser veedores y garantes de que los pacientes reciban su diagnóstico y tratamiento de manera oportuna. Es fundamental que las sociedades científicas y los profesionales de la salud continúen velando por el acceso oportuno al diagnóstico y al tratamiento.
Asimismo, es clave fortalecer el seguimiento de la carga del paciente y de su familia, ya que estos aspectos son determinantes tanto para el acceso a los tratamientos como para lograr una calidad de vida adecuada en una enfermedad crónica como la hemofilia.
Muchas gracias, Doctora Viviana, y recogiendo esta búsqueda bibliográfica y la entrevista con nuestra experta, me resta decir que la hemofilia ya no debería condenar a una vida en “cámara lenta”. Hoy existen herramientas diagnósticas, opciones terapéuticas y modelos integrales capaces de cambiar el pronóstico.
Lo que marca la diferencia es llegar a tiempo: diagnóstico temprano, profilaxis personalizada, seguimiento multidisciplinar y un sistema que reduzca fricciones administrativas.
En un paciente con hemofilia, el acceso es la vida.
Que la hemofilia no cambie su ritmo.
Referencias:
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- Cuenta de Alto Costo (CAC). Situación de la hemofilia y otras coagulopatías hereditarias en Colombia 2025. Bogotá: CAC. URL: https://cuentadealtocosto.org/sdm_downloads/situacion-de-la-hemofilia-y-otras-coagulopatias-en-colombia- 2025/
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https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/VS/PP/ENT/plan-nacional-gestion-enfermedades-huerfanas-raras.pdf - Organización Panamericana de la Salud. El Acceso a los Medicamentos de Alto Costo en las Américas Contexto, Desafíos y Perspectivas. Área de Tecnología, Atención de la Salud e Investigación. 2009. URL: https://www2.congreso.gob.pe/sicr/cendocbib/con4_uibd.nsf/458BE26AA902DDAE05257C2B006A71B3/$FILE/Acceso_a_medicamentos_alto_costo_OPS_2009.pdf
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