¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista?

La doctora Betancourt explica que el diagnóstico se apoya en la evaluación clínica, herramientas estandarizadas y diagnósticos diferenciales cuidadosos, y que el abordaje terapéutico busca mejorar la funcionalidad y la calidad de vida, no “curar” una condición que es neurobiológica.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) ya no se entiende como una condición “de la infancia” ni como un único diagnóstico con una sola causa. La doctora Liliana Betancourt, médica psiquiatra de niños y adolescentes, coordinadora de la Unidad de Salud Mental del Instituto Roosevelt, destaca que el autismo puede presentarse desde edades muy tempranas, con señales vinculadas a la comunicación, la interacción social y conductas repetitivas, pero también que en muchos casos el reconocimiento llega mucho después—especialmente en adultos—por sesgos históricos y por estrategias de “camuflaje” social.

Señales tempranas del TEA: lo que padres y cuidadores pueden observar

Los signos suelen aparecer entre los 12 y 24 meses, aunque algunos pueden notarse antes. La clave para una buena historia clínica, afirma la especialista, está en observar al niño en el entorno familiar y registrar las preguntas o inquietudes de los padres o cuidadores, porque “hay estudios que dicen que un predictor importante en este diagnóstico es la preocupación de los padres.

Esto convierte el hogar en un escenario clínico fundamental: allí se manifiestan rutinas, formas de interactuar y patrones de comunicación que a veces no se ven en una consulta breve”, dice.

Los signos tempranos más comunes se agrupan en cuatro grandes áreas:

• Comunicación no verbal: puede haber ausencia de contacto visual sostenido, no responder consistentemente al nombre hacia los 9-12 meses y falta de gestos sociales, como no señalar para compartir interés o no despedirse con la mano.
• Lenguaje: se puede observar retraso en el inicio del habla o incluso regresión (pérdida de habilidades comunicativas previamente adquiridas).
• Interacción social: algunos niños muestran preferencia por el juego solitario, menor expresividad facial dirigida a otros y dificultad para el seguimiento visual de lo que otra persona muestra.
• Conductas repetitivas y rutinas: aparecen patrones restringidos y estereotipados, como movimientos inusuales (por ejemplo, aleteo de manos o balanceo) y fijación en partes específicas de objetos (por ejemplo, girar ruedas de un coche en vez de jugar con el coche como objeto completo).

En términos prácticos, el análisis profesional se centra en la consistencia: no se trata de un rasgo aislado, sino de una combinación de señales que persisten y se repiten en distintas situaciones. La psiquiatra Betancourt insiste en que el proceso diagnóstico requiere comprender cómo el niño se comunica, cómo responde al mundo social y cómo organiza su conducta cotidiana.

De explicaciones simplistas al modelo multifactorial

La comprensión del TEA ha cambiado en los últimos años. La ciencia pasó de explicaciones simplistas a un modelo multifactorial y neurobiológico, donde intervienen de manera compleja la genética, el ambiente y la neurobiología.

Según la especialista, el autismo se asocia con un desarrollo atípico de la conectividad neuronal, lo que altera el procesamiento de la información. “Además, investigaciones recientes sugieren que factores como la activación inmunitaria materna y ciertos fenómenos inflamatorios durante el desarrollo fetal podrían influir en el neurodesarrollo”, señala.

En esa línea, la doctora subraya que no se trata de “solo un gen”, sino de interacción entre variables prenatales y condiciones biológicas del embarazo. Menciona también el papel potencial de la edad de los padres y la exposición a ciertos fármacos durante el embarazo, capaces de activar o desactivar genes.

Y describe el sistema de evaluación en Colombia como un esfuerzo que busca integrarse a esta mirada interdisciplinaria: existen juntas de equipo multidisciplinario para evaluar TEA conformadas por psiquiatría, neuropsicología, neuropediatría, terapia ocupacional y terapia de lenguaje. La idea central es que el diagnóstico no puede apoyarse en una sola perspectiva, porque el espectro afecta diversos dominios.

El TEA puede entenderse como el resultado de una predisposición genética que interactúa con el medio ambiente para configurar el desarrollo cerebral. En cifras citadas por la doctora, el TEA es altamente heredable (60-90 %). No existe un “gen del autismo”, sino cientos de variaciones pequeñas en el ADN. Ningún gen único ni un cambio cromosómico explica completamente la condición.

Según esta explicación, aproximadamente el 75 % de los casos de autismo tendrían una causa desconocida bajo los enfoques tradicionales. Aun así, se reportan avances prometedores en investigación genética:

• Secuenciación total: hoy es posible leer el 100 % del genoma e identificar alteraciones que antes no se detectaban.
• Medicina de precisión: el objetivo ya no es solo “curar”, sino detectar qué gen está fallando para tratar síntomas asociados—por ejemplo, ansiedad o epilepsia—de forma más personalizada.
• Diagnóstico temprano con biomarcadores: se exploran biomarcadores genéticos y metabólicos que permitirían identificar riesgo antes de que las señales se vuelvan evidentes, logrando apoyos desde etapas tempranas para mejorar la calidad de vida.

¿Qué pasa con los adultos no diagnosticados?

Una de las preguntas más sensibles en salud mental es cómo reconocer TEA cuando el diagnóstico no ocurrió en la infancia. Betancourt considera que el pilar central es la evaluación clínica, sustentada en la historia del desarrollo relatada por padres o familiares, sumada a la observación actual del paciente.

Para complementar, se utilizan instrumentos específicos, seleccionados según el momento vital del individuo:

• En niños pequeños: instrumentos de cribado como M-Chat (aplicable a edades entre
  16 y 30 meses).
• En evaluación formal: herramientas como ADOS-2, usadas de acuerdo con la etapa y las necesidades clínicas.
• En adultos: cuestionarios como AQ-10 y el RAADS-R, orientados a capturar la experiencia interna y el esfuerzo social.

Sin embargo, la doctora Betancourt enfatiza que el diagnóstico no es mecánico: debe realizarse diagnóstico diferencial. Entre las patologías que pueden confundirse con TEA, menciona ansiedad social, personalidad esquizoide y trastorno obsesivo- compulsivo.

En adultos, la frontera diagnóstica suele ser especialmente compleja porque la persona puede haber desarrollado estrategias para “funcionar” socialmente, aunque a un costo emocional alto.

Sobre el aumento de diagnósticos en adultos, la especialista plantea una idea central: no se trataría necesariamente de un crecimiento real de casos, sino de mejoras en la detección y en la manera de interpretar el espectro:

• Ampliación del criterio clínico: ya no se ve como una patología infantil, sino como una forma de neurodiversidad presente en cualquier edad. Esto permite identificar perfiles de alta funcionalidad antes etiquetados como “raros” o “socialmente torpes”.
• Corrección del sesgo de género: históricamente el autismo se estudió en varones.
  Hoy se reconoce que las mujeres pueden presentar rasgos distintos y desarrollar mayor capacidad de masking (camuflaje social), permaneciendo invisibles para el sistema de salud hasta la adultez.
• Identificación de estrategias de supervivencia y burnout autista: muchos adultos llegan al diagnóstico tras sufrir un burnout autista (agotamiento extremo). Al investigar por qué no pueden sostener el ritmo social o laboral, descubren que han estado usando el masking como una herramienta de adaptación agotadora.
• Difusión de información: testimonios de adultos en entornos digitales han permitido poner nombre a experiencias sensoriales y cognitivas que antes no sabían nombrar, motivando a la persona a buscar una evaluación profesional formal.

Lo que se puede mejorar y lo que no

En cuanto a tratamiento, Betancourt aclara un punto esencial: “no existe un medicamento que cure el TEA”. Los enfoques actuales—en conjunto con intervenciones conductuales—tienen objetivos concretos de manejo de síntomas y mejora de la funcionalidad.

Las intervenciones conductuales buscan, principalmente:

• Mejorar el lenguaje.
• Fortalecer habilidades cognitivas.
• Desarrollar habilidades de adaptación.
• Aumentar la funcionalidad global.

La psiquiatra señala que hay menos evidencia robusta sobre efectividad en programas para adolescentes y adultos; aun así, se observan beneficios potenciales cuando se implementan programas estructurados basados en intervenciones conductuales para conductas mal adaptativas y deficiencia de habilidades.

En cuanto al componente farmacológico, la medicación se utiliza para tratar comorbilidades o síntomas específicos que generan malestar, como agresividad, ansiedad o trastornos del sueño. Es decir, los fármacos no se orientan a desaparecer el TEA, sino a condiciones asociadas que afectan el bienestar; por lo tanto, deben ser prescritos por especialistas en el área.

Las barreras reales en salud mental

La especialista subraya que, más allá del diagnóstico y del tratamiento clínico, persisten barreras sociales y de acceso a salud mental, especialmente para personas mayores de 12 años. El desafío no se reduce al individuo: se extiende a instituciones, empleos y entornos públicos.

“No hay una adaptación del entorno para estos individuos. En otras palabras, incluso cuando existe diagnóstico o voluntad de apoyo, el sistema—educativo, laboral y comunitario—no siempre ofrece condiciones que permitan participación plena”, concluye la doctora Betancourt.