En Colombia, durante 2023, las enfermedades congénitas y anomalías cromosómicas fueron la principal causa de muerte en los niños de 0 a 5 años con 1.248 casos. De acuerdo con la Ley 1980 de 2019 el tamizaje neonatal es un derecho. Tiene por objetivo detectar tempranamente enfermedades genéticas y otras condiciones en recién nacidos.
El tamizaje neonatal se consolida como una herramienta fundamental para la salud infantil en Colombia. Según la Ley 1980 de 2019, este tamizaje es un derecho y año a año cobra más importancia debido al impacto de las enfermedades congénitas en los indicadores de mortalidad infantil: en 2023, las enfermedades congénitas y anomalías cromosómicas se destacaron como la principal causa de muerte en niños menores de cinco años, con 1.248 casos registrados.
Realizar este examen a todos los recién nacidos permite identificar y tratar trastornos que, sin intervención oportuna, podrían resultar en discapacidades graves o incluso en la muerte. En Estados Unidos, por ejemplo, más de 12.000 bebés son diagnosticados anualmente con algún trastorno tratable gracias al tamizaje; este procedimiento no solo salva vidas, sino que también reduce significativamente los costos asociados al tratamiento de enfermedades debilitantes a largo plazo.
¿Qué es el tamizaje neonatal? Es un procedimiento que se hace a los recién nacidos para detectar desordenes genéticos, metabólicos, endocrinos, infecciosos, cardíacos, visuales y auditivos que pueden pasar desapercibidos al no presentar síntomas en los primeros días de vida.
El tamizaje endocrino metabólico consiste en punciones en el talón del bebé para obtener muestras de sangre que permiten identificar enfermedades genéticas poco frecuentes que, sin tratamiento, pueden causar problemas de salud serios o permanentes.
“Es clave que el tamizaje se realice a todos los recién nacidos entre las 24 y las 72 horas de vida para la detección temprana de condiciones críticas y que deterioran la calidad de vida, tales como la Atrofia Muscular Espinal, la Fibrosis Quística, entre otras enfermedades raras de origen genético. La identificación y atención temprana con un enfoque integral es imperativa ante este tipo de padecimientos. Se requiere un esfuerzo colaborativo para asegurar el diagnóstico temprano, la implementación efectiva de programas de tamizaje neonatal y el acceso a opciones terapéuticas adecuadas”, expresó el doctor Juan Carlos Prieto, vicepresidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen).
Para los bebés que tienen algún problema de salud congénito y/o hereditario, los beneficios del tamizaje pueden ser enormes. La detección temprana de enfermedades incrementa las posibilidades terapéuticas; además, un tratamiento temprano puede mejorar su salud y evitar secuelas graves.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), los defectos congénitos están asociados a la pérdida de al menos 15 millones de años de vida saludable, debido a muerte prematura y discapacidad. Ante este panorama, el tamizaje neonatal ofrece la oportunidad de reducir significativamente la morbilidad y la mortalidad en población infantil, así como los costos del sistema de salud asociados al tratamiento de afecciones debilitantes de por vida. En Colombia, aunque todas estas enfermedades se clasifican como de frecuencia baja, su diagnóstico temprano y certero tiene un importante valor social.
Aunque desde el 2019, el país dispone de una ley para regular y ampliar el tamizaje neonatal, su implementación a nivel nacional no ha sido del todo efectiva, incluso a pesar de los esfuerzos de diferentes actores del sector privado para implementarlo.
Parte de los retos en la aplicación de la normativa, está en que de las múltiples enfermedades genéticas y metabólicas que pueden identificarse con este procedimiento, se ha priorizado mayormente el hipotiroidismo congénito, dejando de lado la detección de otro tipo de enfermedades con un alto impacto económico y social.
Por ello, el Ministerio de Salud y Protección Social, a través de la Resolución 207 de 2024, estableció los lineamientos para implementar el Programa de Tamizaje Neonatal en el país, que tiene como propósito la detección temprana de enfermedades de baja prevalencia e incluye la ampliación del programa para la realización del Tamizaje Endocrino metabólico, Tamizaje Auditivo, visual y Tamizaje de Cardiopatía Congénita Compleja. No obstante, si bien existe un marco normativo avanzado para la implementación del tamizaje neonatal en Colombia, aún hay varios retos en lo que respecta al desarrollo del marco operativo y la cobertura del programa en todo el país, más allá de las ciudades principales.
“A pesar de las mejoras en el tamizaje neonatal, persisten problemas como la formación del personal de salud y el conocimiento sobre tamización. Es esencial mejorar el diagnóstico oportuno, el tratamiento y el seguimiento especializado, además del apoyo a las familias. La participación de equipos de salud y la sociedad civil es crucial para detectar enfermedades complejas y reducir su impacto económico y social. El tamizaje neonatal debe ser un pilar de la salud pública para gestionar desde el neonato, la salud del adulto”, concluyó el doctor Prieto.
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