Estudios de farmacogenómica de Migenesys

---

Por Venki Perni CEO MiGenesys Inc. Houston, USA

---

La medicina de precisión busca crear tratamientos individualizados para los pacientes mediante el análisis de su perfil genético. La prescripción de un tratamiento farmacológico es quizá una de las áreas clave donde la personalización de la atención puede tener mayor impacto incrementando la seguridad del plan de medicación del paciente y los resultados de la terapia farmacológica.

En EE. UU. los medicamentos representan un 14% de los costos totales de la atención médica y los países latinoamericanos no están exentos de este mal.

Antecedentes:

En los Estados Unidos, la prescripción de medicamentos representan el 14% del total de costo de la atención médica. Los efectos adversos relacionados a fármacos tienen un costo de $5 billones (USD), son la tercera causa de muerte y la segunda razón de readmisión de pacientes a hospitales. Hoy en día los países latinoamericanos no están exentos del peso que generan los estos eventos y costos en la práctica médica.

Las guías clínicas actuales indican los procedimientos para medicar a un paciente basándose en variables como peso, altura, edad, etc. En muchos casos el paciente debe esperar meses para conocer si el medicamento le va a funcionar. Si no es efectivo, el médico sustituye el medicamento por otro esperando obtener mejores resultados para el cual el paciente debe esperar meses nuevamente sin garantía alguna de éxito. El problema es que no se utiliza evidencia alguna para la toma de la decisión más que la experiencia previa y la respuesta clínica.

Este prueba y error de la práctica médica tiene muchas repercusiones en la salud del paciente produciendo los siguientes resultados:

• Efectos adversos
• Mayor gasto en medicamentos
• Menor adherencia al tratamiento
• Pérdida de confianza en el médico tratante

Mediante una muestra de ADN tomada con un hisopo para recoger células de la mucosa oral se puede estudiar el perfil genético de los pacientes y analizar la secuencia de aminoácidos en busca de polimorfismos que permiten conocer la forma en que su cuerpo metaboliza los medicamentos. La farmacogenómica se utiliza para el desarrollo de nuevos medicamentos pruebas clínicas. El PGx (pharmacogenomics), permite identificar el medicamento adecuado para los pacientes y ajustar la dosis al punto exacto para optimizar su efectividad.

Los estudios de farmacogenómica se han desarrollado en los Estados Unidos y otros países europeos, recibiendo el apoyo de gobiernos y compañías aseguradoras privadas quienes reconocen la importancia de contar con fundamento científico a la hora de prescribir para reducir el tiempo y los gastos en salud. Incluso algunos medicamentos requieren un estudio PGx previo a poderse prescribir a un paciente. Un ejemplo relevante es el Clopidogrel. La eficacia del medicamento depende de la conversión a un metabolito activo por el citocromo p450 (CPY), principalmente CYP2C19. Los pacientes con algunas mutaciones en CYP2C19 presentan un metabolismo deficiente y por lo tanto el medicamento no cumple su función.

Existen dos barreras que son las principales causas de que los estudios de farmacogenómica no hayan podido prosperar en Latinoamérica; precio y complejidad.

La intermediación ha hecho que los costos sean altos. Sin embargo, los avances en la industria de la genética hereditaria mediante estudios directos al consumidor han permitido bajarle los costos a las herramientas y el proceso de secuenciación genética en los laboratorios.

Por otra parte, la complejidad de la forma en que se reportan los resultados de los estudios ha causado que los médicos no la consideren dentro de su práctica cotidiana. Hasta ahora la herramienta no ha sido fácil de utilizar. Los reportes que se entregan tienen docenas de páginas para los cuales un médico no tiene tiempo ni el conocimiento necesario para interpretarlos correctamente. El paciente debe buscar entonces el apoyo de un genetista para interpretarlos haciendo que el estudio y el proceso sean más caros y complejos.

MiGenesys es una empresa estadounidense de investigación médica, especializada en herramientas de Medicina de Precisión que revoluciona la manera en que los exámenes de farmacogenómica son efectuados. El reporte es sencillo y lo puede interpretar cualquier profesional de la salud sin importar su especialidad. Además, la tecnología se vuelve suficientemente accesible de tal forma que su implementación es una decisión inteligente para los sistemas de salud pública y aseguradoras, que alcanzan reducir sus costos dada la atención médica certera.

Consecuencias de Prueba y Error en la Práctica Médica

En algunos casos seleccionar medicamentos inadecuados puede resultar en una baja efectividad del medicamento, sin embargo, en algunos casos puede ser aún peor ya que generan efectos adversos graves.

Este es un ejemplo del costo del prueba y error de la prescripción en intervenciones cardiovasculares en colocación de stents en arteria carotídea y coronaria:

• 20% al 28% de la población latinoamericana no responde adecuadamente al Clopidogrel.
• 1 de cada 8 pacientes no responden bien al tratamiento y la arteria se estenosa nuevamente
• El 25% de los pacientes con stents metálicos no responden bien al procedimiento y la arteria se estenosa nuevamente.
• El 5.6% de los pacientes con stents cubiertos nos responden bien al procedimiento y la arteria se estenosa nuevamente.
• Cada MI en EEUU tiene un costo estimado de tratamiento $15.631 (USD) y un mínimo de
• $1.119 (USD) anuales en pérdida de productividad combinada y atención médica.
• Cada accidente cerebrovascular tiene un costo de atención promedio de $90.981 (USD).
• El estudio PGx también tiene un enorme impacto en el área de la Psiquiatría para los cuales se ven resultados como los siguientes:
• Únicamente entre un 35% al 45% de los pacientes muestras remisión con la prueba de su primer antidepresivo
• Aumento de visitas de un 69%
• Más de 3 veces de días de ausencia laborales por visita médica
• Más de 4 veces de incapacidades laboral

Beneficios de un Tratamiento Guiado por el PGx

La utilización del PGx como rutina dentro de la práctica médica es de gran importancia en las clínicas del primer mundo con lo que han logrado mejorar la atención médica y reducir sus costos. Los gastos disminuyen considerablemente y los tratamientos guiados por el PGx son mucho más efectivos. Estas son algunas estadísticas relevantes.

1. Cuidados Perioperatorios

• 80% de los pacientes reportan dolor moderado a severo posterior a una cirugía
• 38% de pacientes que se readmiten es por dolor o efectos adversos generados por los medicamentos.
• 90% de pacientes post operatorios reciben opioides para manejar su dolor.

2. Costo de Utilización de Opioides Incorrectos

• 55% de incremento en estadía hospitalaria
• 36% de incremento en readmisión hospitalaria
• 47% aumento de los costos
• Más del 41% de las muertes por sobredosis en EE. UU. son de medicamentos con prescripción. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5626380/

3. Tratamientos Cardiológicos Guiados por el PGx

• El PGx permite identificar a los pacientes que no responden a Clopidogrel (20% a 28% de los latinos)
• 1 de cada 3 pacientes pueden cambiar de medicamento antiplaquetario
• En USA se estima un ahorro de $2 billones en pacientes con stents carotídeos
• Reducción de costos asociados en atender complicaciones relacionadas a eventos cardiovasculares.

4. PGx en el Cuidado Ambulatorio

La calidad del cuidado ambulatorio también muestra mejoras significativas al implementar el PGx. La reducción de hospitalizaciones, reducción de síntomas, incremento en la adherencia al tratamiento, reducción de visitas a emergencias y ahorros de costos.

En el estudio “Clinical Impact of PGx on Elderly Polypharmacy Patients” publicado por Lindsay S. Elliott, John C. Henderson, Moni B. Neradilek, Nicolas A. Moyer, Kristine C. Ashcraft, Ranjit K. Thirumaran, se analizan pacientes de 50 o más años polimedicados y se llegaron a las siguientes conclusiones.

• Reducción de hospitalizaciones en un 39%
• Mejora en reducción de síntomas del 67%
• Incremento en adherencia al tratamiento de hasta un 70%
• Visitas a servicios de emergencias disminuidas en un 71%
• Ahorro de $4.382 per paciente por año

* Clinical impact of pgx on elderly polypharmacy patients

5. Adherencia el Tratamiento

Entre los retos que afectan la efectividad de la atención médica es la falta de adherencia a los tratamientos médicos. Se calcula que el costo económico de la falta de adherencia sólo en los Estados Unidos es de $300B anuales (http://www.nehi.net/uploads/full_report/pa_issue_brief__final.pdf?=)

Además entre un tercio y la mitad de los pacientes no cumplen con el tratamiento indicado por los médicos.

La personalización del tratamiento farmacológico es una de las herramientas más efectivas para combatir la falta de adherencia. El estudio de farmacogenómica genera confianza en el paciente ya que disminuye la posibilidad de que aparezcan los efectos adversos y el margen de error que presenta el factor humano en la toma de decisión del tratamiento que recomienda el médico.

¿Cómo se Interpreta un Reporte de Farmacogenómica de MiGenesys?

MiGenesys es una compañía estadounidense de Investigaciones Médicas con énfasis en Medicina de Precisión. Su equipo revoluciona la manera en que los estudios de farmacogenómica son realizados creando un reporte sencillo que puede ser interpretado por cualquier profesional de la salud sin importar su especialidad.

El estudio de farmagocenómica es de mucha utilidad para profesionales en todas las áreas de la salud. El reporte de MiGenesys está diseñado específicamente para generar información accionable de una forma simple. El estudio se hace analizando polimorfismos mediante secuenciación genética y permite dar conclusiones sobre 324 medicamentos. Para que sea de fácil comprensión, los resultados se agrupan en tres áreas cada una marcada con un color diferente: verde, amarillo y rojo.

Los medicamentos verdes representan a los medicamentos que se pueden utilizar normalmente, tal y como lo recomienda la etiqueta del medicamento. Se identifican como “Utilizar Normalmente”.

La segunda categoría corresponde a los medicamentos sombreados en color amarillo. Estos están identificados como “Utilizar con Precaución”. Estos corresponden a medicamentos que los pacientes sí pueden utilizar sin embargo se requiere algún grado de monitoreo por posibles efectos adversos o reducción de la efectividad que se debe monitorear según la respuesta clínica. Además, los medicamentos de esta categoría vienen con notas y recomendaciones que le permite al médico realizar ajustes en el tratamiento y así medir su efectividad. Ejemplo: “Bajar la dosis del medicamento en un 50% y monitorear su efectividad”.

Por último, en rojo se agrupan los medicamentos identificados como bajo la categoría “Evitar”. Esta categoría muestra cuáles medicamentos tienen un riesgo alto de tener efectos adversos graves en el paciente y además en muchos casos tampoco cumplen su función.

Páneles

Los resultados del estudio de farmacogenómica de MiGenesys son sencillos de entender y sobretodo accionables. Para facilitar su comprensión los medicamentos se agrupan en las siguientes 11 áreas:

• Cardiología
• Psiquiatría
• Neurología
• Infectología
• Analgésicos
• Gastroenterología
• Alergias
• Endocrinología
• Reumatología
• Urología
• Hematología

Alianza MiGenesys Ciomsas en Colombia

La empresa estadounidense de investigación y desarrollo de soluciones médicas MiGenesys Inc. formaliza una alianza con CIOMSAS para comercializar sus servicios y transformar la salud en Colombia.

Para conocer más sobre Ciomsas y cómo puede beneficiar su práctica médica visite www.ciomsas.com

Fuentes

*Stroke. 1996;27:1459-1466,v

***Stroke. 2008;39:1189- 1196

https://www.fda.gov/drugs/postmarket-drug-safety-information

*N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1773-80.

*US costs: Cardiovasc Rev Rep. 2003;24(11)

^ US costs: BMC Health Serv Res. 2015; 15: 245.