Una empresa de California afirma que puede leer casi todo el genoma de un embrión temprano después de extraer una sola célula.
En un artículo en Nature Medicine, los científicos de MyOme informan que utilizaron técnicas moleculares y estadísticas para inferir la secuencia del genoma heredado en 100 embriones para 12 afecciones comunes.
Según el sitio web de MyOme, la “reconstrucción del genoma completo”, (WGR) permitiría que “las familias comprendan sus riesgos de enfermedades hereditarias”, incluso enfermedades cardíacas y cánceres que se desarrollan décadas después del nacimiento del niño.
Por el momento, la utilidad del diagnóstico genético preimplantacional (PGD, que también utiliza una sola célula de un embrión FIV), es limitada. Los técnicos solo pueden ver un número limitado de genes relacionados con la enfermedad. Una técnica más avanzada combina los efectos de decenas, cientos o miles de variantes genéticas en un solo predictor, una puntuación de riesgo poligénico (PRS, por sus siglas en inglés) para una enfermedad en particular, pero para que la PRS sea lo más precisa posible, se necesita el genoma completo.
MyOme ensambla el genoma a partir de los datos proporcionados por la célula individual y de los genomas de los padres. Utilizando poderosas técnicas estadísticas, puede mapear el genoma completo del embrión con una precisión que oscila entre el 97.2% y el 99.4%, según la edad del embrión. Lo confirmó calculando PRS para embriones de FIV y comparando la predicción con el genoma bebé después de nacer.
¿Algún problema?
El desperdicio de embriones humanos por el bien de la investigación parece preocupar poco a MyOme, pero su informe en Nature Medicine reconoció que había desafíos éticos por delante.
- Su modelo de WRG perderá mievas variantes, mutaciones que a veces surgen después de la concepción.
- Su poder predictivo se limita a las poblaciones europeas.
- “La utilidad clínica del uso de PRS para reducir el riesgo de enfermedad en embriones pre-implantados aún no se ha probado”.
- El acceso a esta tecnología será desigual.
- La comunicación del riesgo genético es muy difícil.
Otros científicos instaron a que este desarrollo se abordara con cautela. Norman Gleicher, un especialista en FIV de Nueva York, fue entrevistado por la revista Science. Gelicher se preocupa por las consecuencias no deseadas de aplicar puntales de riesgo poligénico a los embriones.
“Puedes lograr la omisión de una enfermedad pero al mismo tiempo, al hacerlo, inducir otra enfermedad”.
Por ejemplo, el modelado sugiere que seleccionar un embrión con un alto puntaje de riesgo poligénico para el logro educativo también podría aumentar su riesgo de trastorno bipolar. En diciembre de 2021, la Sociedad Europea de Genética Humana instó a que no se utilicen puntajes de riesgo poligénico para la selección de embriones, una posición que Glecicher respalda firmemente, quien califica esa práctica como “poco ética”.
Fuente: BioEdge
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